Μια γενετική βλάβη που μπορεί να προκαλέσει σταδιακή καταστροφή στους πνεύμονες και το ήπαρ διορθώθηκε για πρώτη φορά σε επτά ασθενείς, στο πλαίσιο μιας νέας πειραματικής προσέγγισης. Επιστήμονες από την Ιατρική Σχολή του Ανόβερου στη Γερμανία και το Νοσοκομείο Renji της Σαγκάης χρησιμοποίησαν μια προηγμένη τεχνική γονιδιακής επεξεργασίας για να επέμβουν απευθείας στο ελαττωματικό DNA των ηπατικών κυττάρων.
Στόχος της θεραπείας ήταν η αποκατάσταση της παραγωγής της άλφα-1 αντιθρυψίνης, μιας βασικής πρωτεΐνης που προστατεύει τους πνευμονικούς ιστούς από τη φθορά. Σύμφωνα με την ανακοίνωση της Ιατρικής Σχολής του Ανόβερου, οι επτά ασθενείς έλαβαν την πειραματική θεραπεία, με τα πρώτα αποτελέσματα να χαρακτηρίζονται ενθαρρυντικά από τους ερευνητές.
Η τεχνολογία CRISPR και η μέθοδος base editing
Η νέα προσέγγιση βασίζεται στην τεχνολογία CRISPR και ειδικότερα στη μέθοδο γνωστή ως base editing, η οποία επιτρέπει τη διόρθωση συγκεκριμένων βάσεων του DNA. Αντί να εισαγάγουν ένα νέο αντίγραφο του γονιδίου, οι ερευνητές επιδιώκουν να διορθώσουν το γενετικό σφάλμα μέσα στα ίδια τα κύτταρα του ασθενούς, αξιοποιώντας τους φυσικούς μηχανισμούς επιδιόρθωσης.
Η ανεπάρκεια άλφα-1 αντιθρυψίνης είναι μια κληρονομική διαταραχή που συχνά παραμένει αδιάγνωστη για πολλά χρόνια, καθώς τα συμπτώματά της όπως η δύσπνοια και ο βήχας συγχέονται με άλλες αναπνευστικές παθήσεις. Στις σοβαρές μορφές της νόσου, μεταλλάξεις οδηγούν στην παραγωγή ελαττωματικής πρωτεΐνης που συσσωρεύεται στο ήπαρ αντί να κυκλοφορεί επαρκώς στο αίμα.
Πειραματικό στάδιο και επόμενα βήματα
Η κλινική εφαρμογή πραγματοποιήθηκε έπειτα από συνεργασία των δύο νοσοκομείων, με ασθενείς να ταξιδεύουν στην Κίνα για να λάβουν την ενδοφλέβια θεραπεία. Ωστόσο, η μέθοδος παραμένει σε πειραματικό στάδιο και απαιτούνται μεγαλύτερες κλινικές μελέτες προκειμένου να αποδειχθεί η μακροχρόνια αποτελεσματικότητα και ασφάλειά της.
Η ερευνητική ομάδα σχεδιάζει τη συνέχιση των κλινικών μελετών στις αρχές του 2027. Οι ειδικοί υπογραμμίζουν ότι, παρότι η τεχνολογία προσφέρει ελπίδες για την αντιμετώπιση της ρίζας των κληρονομικών παθήσεων, η θεραπεία δεν έχει λάβει ακόμη άδεια κυκλοφορίας ούτε αποτελεί διαθέσιμη επιλογή στην καθημερινή κλινική πράξη.
